Malattie rare

Malattie rareReferente: Dr.ssa Nevicella Cardellicchio

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  • Via Degli Imbimbo, 10/12 - 83100 Avellino
  • Via Alcide De Gasperi - 83054 Sant'Angelo dei Lombardi

 

Referente: Dr.ssa Nevicella Cardellicchio

Malattie rare

Le malattie rare sono patologie che si presentano, secondo la Comunità Europea, con una frequenza di circa 1 caso su 2000 persone (5 casi ogni 10.000 persone).

Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 ed 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione.

Sono nella maggioranza malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immune, tumori rari, che si presentano maggiormente, ma non esclusivamente in età pediatrica.

NAT Nucleo Assistenziale Territoriale

Con Delibera n. 932 del 02/07/2024 e successiva Delibera n. 723 del 28/05/2026 è stato istituito il NAT (Nucleo Assistenziale Territoriale) per le Malattie Rare, un servizio sanitario territoriale finalizzato a coordinare l’assistenza die pazienti con malattie rare sul territorio.  

Destinatari

Il servizio è rivolto a:

  • Persone con diagnosi accertata o sospetta di malattia rara
  • Familiare o caregiver del paziente

Modalità di accesso

L’accesso al servizio avviene attraverso i referenti distrettuali Malattie rare presenti presso i Distretti/Presidi Sanitari dell’ASL Avellino.

Referenti distrettuali Malattie rare
Determinazione Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare ai sensi del DM 18 maggio 2001 n. 279.

Per ogni utile informazione, consultare il seguente opuscolo contenente informazioni relative al percorso per la certificazione per malattia rara, per l'esenzione e i contatti dell'ASL Avellino, dell'AORN Moscati e del Centro di Coordinamento Regione Campania delle Malattie Rare

Malattie rare esenti da ticket (DPCM)

Le malattie rare esenti dalla partecipazione al costo per le relative prestazioni sanitarie sono elencate nell’allegato 7 del DPCM LEA del 12/01/2017.

Download this file (1°-RAPPORTO-REGISTRO-REGIONALE-01.03.2012.pdf)  Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo
Alimenti a fini medico speciali per la gestione dietetica della Sindrome da deficit del trasportatore di glucosio (Glut-1)

La nota chiarisce che alla stregua delle malattie metaboliche congenite (MMC), anche per i Deficit di Glut1 codice RCG060, sono erogabili ai sensi dell'ex DM 8 giugno 2001, alimenti a fini medico speciali classificati come "dieta chetogenica".

"Adozione" Linee di Indirizzo Regionali per l'utilizzo di Kit Diagnostici " Dried Blood Spot Kit" (DBS KIT) di Screening di malattie da Accumulo Lisosomiale su soggetti giovani ed adulti".
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